Argininemia
ORPHA:90· ICD-10 E72.2
Definicja
Rzadkie, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny zaburzenie metabolizmu aminokwasów, charakteryzujące się hiperamonemią o różnym stopniu nasilenia, co prowadzi do opóźnienia rozwoju oraz spastyczności w przypadku braku leczenia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy