Albinizm oczno-skórny typ 8
ORPHA:597733· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 8
Definicja
Rodzaj albinizmu oczno-skórnego charakteryzujący się łagodną hipopigmentacją skóry, włosów i oczu, z umiarkowanym zmniejszeniem ostrości widzenia i oczopląsem. Nieprawidłowości oka obejmują umiarkowaną hipoplazję dołka, transiluminację tęczówki i hipopigmentację siatkówki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood