Ataksja możdżkowa o wczesnym początku z zachowanym odruchem ścięgnistym
ORPHA:1177· ICD-10 G11.1· Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
Definicja
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z zachowanymi odruchami ścięgnistymi (EOCARR) lub ataksja Harding to ataksja móżdżkowa charakteryzująca się postępującym zespołem móżdżkowym i piramidowym z postępującą ataksją móżdżkową, nasilonymi odruchami ścięgnistymi i w niektórych przypadkach utratę czucia głębokiego.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood