Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia
ORPHA:2926· ICD-10 Q87.8· Digital extensor muscle aplasia-polyneuropathy
Definicja
*Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia to rzadka, dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się utrwalonymi ustawieniem zgięciowym kciuka i palców, zaburzeniami czucia w obrębie dłoni i zmianami o charakterze polineuropatii w kończynach, które stwierdza się w badaniu elektrofizjologicznym. Podczas operacji rąk stwierdza się brak lub niedorozwój mięśni prostowników i ich ścięgien. Od 1986 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal