Ataksja móżdżkowa związana z PUM1

Definicja

Rzadka dziedziczna ataksja charakteryzująca się powoli postępującym zwyrodnieniem móżdżku o początku w wieku dorosłym z ataktycznym chodem, dysmetrią, dyzartrią, a w niektórych przypadkach z podwójnym widzeniem. Funkcje poznawcze są prawidłowe, drgawki nie występują. W rezonansie magnetycznym widoczny jest łagodny zanik robaka móżdżku.