Ataksja Friedreicha
ORPHA:95· ICD-10 G11.1· Friedreich ataxia
Definicja
Ataksja Friedreicha (ang. Friedreich ataxia, FRDA) jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, którąinf brsup cechują postępująca ataksja chodu i kończyn, dyzartria, dysfagia, dysfunkcja okoruchowa, zanik głębokichinf brsup odruchów ścięgnistych, objawy piramidowe, skolioza oraz - u niektórych chorych - kardiomiopatia,inf brsup cukrzyca, utrata wzroku i upośledzony słuch.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood