Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 42

Definicja

*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 42 jest rzadką, ataksją móżdżkową o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się izolowanymi i wolno postępującymi objawami móżdżkowymi, na które składają się niestabilność chodu, dyzartria, oczopląs, sakadyczne ruchy gałki ocznej i podwójne widzenie. Rzadziej występujące objawy podmiotowe i przedmiotowe to spastyczność, wygórowane odruchy, osłabienie dystalnego czucia wibracji, nagłe parcie na mocz lub nietrzymanie moczu oraz drżenie ciała.