Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 41
ORPHA:458798· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 41
Definicja
*Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 41 to rzadka ataksja móżdżkowa typu III o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami równowagi u dorosłych i utratą koordynacji, związaną z chodem ataktycznym. W obrazowaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego stwierdza się łagodny zanik robaka móżdżku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult