Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna
ORPHA:1174· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Definicja
Rzadka syndromiczna ataksja móżdżkowa, która charakteryzuje się hipodoncją i rzadkimi włosami w połączeniu z ataksją móżdżkową i normalną inteligencją. W badaniach obrazowych widoczny jest zanik móżdżku.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal