Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa

Definicja

Rzadkie zaburzenie metabolizmu lizyny i tryptofanu charakteryzujące się kwasicą 2-aminoadypinową i 2-oksoadypinową. U pacjentów może występować zwiększone wydalanie kwasu alfa-hydroksyadypinowego z moczem. Obserwowano różne objawy kliniczne, w tym hipotonię, opóźnienie rozwoju, łagodną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną, ataksję, padaczkę i zaburzenia zachowania (najczęściej zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi). Jednakże u wielu osób z fenotypem biochemicznym choroba przebiega całkowicie bezobjawowo, dlatego też jej kliniczne znaczenie jest wątpliwe.