Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm

Definicja

Rzadkie zaburzenie różnicowania płci u osób z kariotypem 46,XX, charakteryzujące się hipoplazją lub agenezją przewodów Müllera powiązaną z klinicznymi i biologicznymi cechami hiperandrogenizmu u kobiet z kariotypem 46,XX. U pacjentek występuje hipoplastyczna macica lub jej brak, różne nieprawidłowości innych narządów rozrodczych, pierwotny brak miesiączki, trądzik, hirsutyzm, a czasami wady nerek. Zewnętrzne narządy płciowe i drugorzędowe cechy płciowe są prawidłowe. Analiza hormonalna wykazuje zmiennie podwyższone poziomy androstenedionu, dehydroepiandrosteronu i/lub całkowitego i wolnego testosteronu w surowicy.