ALG9-CDG

Definicja

Rzadka postać wrodzonych zaburzeń N-glikozylacji charakteryzująca się postępującym małogłowiem, hipotonią, opóźnieniem rozwoju, lekooporną padaczka dziecięcą oraz hepatomegalią. Dodatkowe cechy obejmują brak prawidłowego rozwoju, wysięk osierdziowy, torbiele nerek, dysplazję szkieletową, dysmorfię twarzy (wystające czoło, hiperteloryzm, obniżona nasadę nosa, nisko osadzone uszy, duże usta) oraz obrzęk płodu. Choroba jest spowodowana mutacjami o typie loss-of-function w genie ALG9 inf brsup (11q23).inf brsup