Asocjacja VACTERL z wodogłowiem
ORPHA:3412· ICD-10 Q87.8· VACTERL with hydrocephalus
Definicja
Rzadkie, mnogie wady wrodzone obejmujące anomalie kręgów, atrezję odbytu, wrodzoną wadę serca, przetoki tchawiczo-przełykowe, wady nerek, wady kończyn (skrót VACTERL) oraz wodogłowie. Powiązanie z wodogłowiem jest stosunkowo rzadkie, może generalnie różnić się od asocjacji VACTERL, a u niektórych osób może dziedziczyć się w sposób autosomalny recesywny.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal