Ataksja - pancytopenia

Definicja

*Zespół ataksji i pancytopenii jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, która charakteryzuje się ataksją móżdżkową, cytopenią i predyspozycją do niewydolności szpiku kostnego i białaczki szpikowej. Zmienne objawy neurologiczne obejmują powoli postępującą ataksję móżdżkową albo zaburzenia równowagi z zanikiem móżdżku i obecnością okołokomorowych hiperintensywnych zmian w istocie białej mózgu na obrazach MRI mózgu w sekwencji T2, oczopląs poziomy i pionowy, dysmetrię, dyzartrię, objawy z układu piramidowego i zmniejszoną prędkość przewodnictwa nerwowego. Nieprawidłowości hematologiczne są zmienne i mogą występować sporadycznie; obejmują cytopenię dotyczącą wszystkich linii komórkowych, niedobór odporności, mielodysplazję szpiku i ostrą białaczkę szpikową.