Achromatopsja

Definicja

Achromatopsja jest rzadką chorobą siatkówki uwarunkowaną autosomalnie recesywnie charakteryzującą się ślepotą barw, oczopląsem, wrażliwością na światło i ciężkim obniżeniem ostrości wzroku, powstałą w wyniku braku albo upośledzenie funkcji czopków.