Aminoacyduria dikarboksylowa
ORPHA:2195· ICD-10 E72.0· Dicarboxylic aminoaciduria
Definicja
Rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie wrodzona wada metabolizmu charakteryzująca się zwiększonym wydalaniem z moczem aminokwasów dikarboksylowych, glutaminianu i asparaginianu, który może być powiązany z kamicą nerkową i objawami neuropsychiatrycznymi.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal