ALG8-CDG

Definicja

Rzadka postać wrodzonych zaburzeń N-glikozylacji charakteryzująca się objawami żołądkowo-jelitowymi (biegunka, wymioty, problemy z karmieniem połączone z brakiem przyrostu masy ciała, enteropatią z utratą białka), obrzękami i wodobrzuszem (w tym obrzękiem płodu), powiększeniem wątroby, tubulopatią nerkową, zaburzeniami krzepnięcia spowodowanymi małopłytkowością, zajęciem mózgu (opóźnienie psychoruchowe, drgawki, ataksja), dysmorfią twarzy (nisko osadzone uszy i cofnięta żuchwa), stopą końsko-szpotawą oraz hipotonią mięśniową. Może również wystąpić zaćma. Rokowanie jest zwykle niekorzystne. Choroba jest spowodowana mutacjami o typie loss-of-function w genie ALG8 (11q14.1), które powodują blok na początkowym etapie glikozylacji białek.