Albinizm oczno-skórny

Definicja

Grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń pigmentacji, charakteryzujących się uogólnioną hipopigmentacją włosów, skóry i oczu oraz zmiennymi objawami ocznymi, w tym oczopląsem, zmniejszoną ostrością wzroku i światłowstrętem. Mutacje sprawcze zlokalizowane się w genach OCA1A (najcięższa postać), OCA1B, zespół OCA1-zależny z minimalną pigmentacją (OCA1-MP), zespół wrażliwy na temperaturę OCA1-zależny (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 i OCA8.