Acyduria 2-hydroksyglutarowa
ORPHA:19· 2-hydroxyglutaric aciduria
Definicja
Acyduria 2-hydroksyglutarowa to grupa zaburzeń neurometabolicznych o szerokim spektrum klinicznym, począwszy od ciężkich przypadków noworodkowych do postaci postępujących oraz przypadków bezobjawowych, charakteryzujących się pod względem biochemicznym zwiększonym poziomem kwasu 2-hydroksyglutarowego w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood