Nadir hastalık
Orphanet · 10,572
- ORPHA:2616971. kromozom anomalisi
- ORPHA:2618571. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2644311. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyon
- ORPHA:2617661. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:2621911. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2510091. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:2510041. kromozomun paternal uniparental dizomisi
- ORPHA:2630191. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:2620011. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2628331. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26172410. kromozom anomalisi
- ORPHA:26193810. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26277610. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26181110. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26264810. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26291410. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26208310. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi
- ORPHA:28416910p11.21p12.31 mikrodelesyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişme geriliği-davranışsal anormallikler sendromu
- ORPHA:27641310q22.3q23.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:27642210q22.3q23.3 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:9079511-beta-hidroksilaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi
- ORPHA:26173011. kromozom anomalisi
- ORPHA:26194711. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26278511. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26181611. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26265311. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:9619311. kromozomun paternal uniparental dizomisine bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu
- ORPHA:26303411. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:26209211. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26292311. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:23114011p15 imprinting defekti kaynaklı Silver-Russell sendromu
- ORPHA:23114411p15 mikro çoğalması kaynaklı Silver-Russell sendromu
- ORPHA:23112711p15 mikrodelesyonuna bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu
- ORPHA:9607611p15 mikroduplikasyonuna bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu
- ORPHA:23113011p15 translokasyon / inversiyona bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu
- ORPHA:23111711p15'in imprinting defektine bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu
- ORPHA:30030511p15.4 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:44400211q22.2q22.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:9883111q23 anormallikleri ile seyreden akut miyeloid lösemi
- ORPHA:26173312. kromozom anomalisi
- ORPHA:31624412. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26265812. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi / tetrazomisi
- ORPHA:28212412. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26182112. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:31388412p12.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:9406312q14 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:28951312q15q21.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26173613. kromozom anomalisi
- ORPHA:9767813. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:9932413. kromozomun paternal uniparental dizomisi
- ORPHA:26304413. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:26210113. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26293213. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:41203513q12.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26173914. kromozom anomalisi
- ORPHA:9618414. kromozomun maternal uniparental dizomisine bağlı Temple sendromu
- ORPHA:26304914. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:26211014. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26294114. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26112014q11.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26122914q11.2 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:26114414q12 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26420014q22q23 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:40193514q24.1q24.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:48828014q32 duplikasyon sendromu
- ORPHA:26174215. kromozom anomalisi
- ORPHA:9879515. kromozomun paternal uniparental dizomisine bağlı Angelman sendromu
- ORPHA:26305415. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:26211915. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26295015. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:31458515q aşırı büyüme sendromu
- ORPHA:41151515q11-q13'teki imprinting defektine bağlı Angelman sendromu
- ORPHA:26118315q11.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:23844615q11q13 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:17790115q11q13 tip 1'in paternal delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu
- ORPHA:17790415q11q13 tip 2'nin paternal delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu
- ORPHA:19931815q13.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26119015q14 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:9406515q24 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:9879116. Kromozom bağlantılı alfa-talasemi-zihinsel yetersizlik sendromu
- ORPHA:26174516. kromozom anomalisi
- ORPHA:26195616. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26279416. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26182616. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26267216. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:9618516. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:26212816. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26295916. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi
- ORPHA:26121116p11.2p12.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26120416p11.2p12.2 mikrodüplikasyon sendromu
- ORPHA:48540516p12.1p12.3 triplikasyon sendromu
- ORPHA:26123616p13.11 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26124316p13.11 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:50005516p13.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:35328116p13.3 mikrodelesyonuna bağlı Rubinstein-Taybi sendromu
- ORPHA:9607816p13.3 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:35262916q24.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26125016q24.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:9079317-alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi
- ORPHA:75217-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz 3 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:26174817. kromozom anomalisi
- ORPHA:26280317. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26196517. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi
- ORPHA:26183117. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26267717. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26213717. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26296817. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:171317p11.2 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:21738517p13.3 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:9768517q11 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:13947417q11.2 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:26126517q12 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26127217q12 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:36395817q21.31 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:21734017q21.31 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:26127917q23.1q23.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:23857817q23.1q23.2 mikroduplikasyon nedeniyle ailesel çarpık ayak
- ORPHA:52996217q24.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26175118. kromozom anomalisi
- ORPHA:26281218. kromozomun kısa kolunda kısmi trizomi / tetrazomi
- ORPHA:26197418. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26183618. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26268218. kromozomun kısmi trizomisi / tetrazomisi
- ORPHA:26214618. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26297718. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi
- ORPHA:26175419. kromozom anomalisi
- ORPHA:26198319. kromozom kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:44798519. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26184119. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26268719. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26215519. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26298619. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:25434619p13.12 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:35700119p13.13 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:44798019p13.3 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:21734619q13.11 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2939481p21.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:4019861p31p32 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:4562981p35.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:16061p36 delesyon sendromu
- ORPHA:2509891q21.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2509941q21.1 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:2509991q41q42 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2387691q44 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:791542-aminoadipik 2-oksoadipik asidüri
- ORPHA:192-hidroksiglutarik asidüri
- ORPHA:791572-metilbütiril-KoA dehidrojenaz eksikliği
- ORPHA:2617002. kromozom anomalisi
- ORPHA:961792. kromozom'nin maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:2618662. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2626982. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2617712. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:2621962. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2620102. kromozomun uzun kolunun kısmen delesyonu
- ORPHA:2628422. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:26175720. kromozom anomalisi
- ORPHA:26199220. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi
- ORPHA:26184620. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:26269220. kromozomun kısmi trizomisi
- ORPHA:9618620. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:9619420. kromozomun paternal uniparental dizomisi
- ORPHA:26305920. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:26216420. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26299520. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi
- ORPHA:26160020p12 mikrodelesyonuna bağlı Alagille sendromu
- ORPHA:26129520p12.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:31378120p13 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:44405120q11.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:36365920q11.2 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:26163820q13 mikrodelesyonuna bağlı Okihiro sendromu
- ORPHA:26131120q13.33 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:31531121-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik Doğumsal adrenal hiperplazi, basit virilize form
- ORPHA:31530621-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik Doğumsal adrenal hiperplazi, tuz kaybı formu
- ORPHA:9079421-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik doğumsal adrenal hiperplazi
- ORPHA:26176021. kromozom anomalisi
- ORPHA:9618721. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:9619521. kromozomun paternal uniparental dizomisi
- ORPHA:26306421. kromozomun uniparental dizomisi
- ORPHA:26217321. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26132321q22.11q22.12 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:26826121q22.13q22.2 mikrodelesyonuna bağlı DYRK1A -ilişkili zihinsel yetersizlik sendromu
- ORPHA:26176322. kromozom anomalisi
- ORPHA:9618822. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:26218222. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:26300422. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:56722q11.2 delesyon sendromu
- ORPHA:172722q11.2 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:7326724 saatlik olmayan uyku-uyanıklık sendromu
- ORPHA:3636802p13.2 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2613492p15p16.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:1636932p21 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2284022q23.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:3139472q23.1 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:16172q24 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2510142q31.1 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2940262q31.1 mikroduplikasyonu kaynaklı sindaktili-nistagmus sendromu
- ORPHA:2510192q32q33 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:10012q37 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:4984882q37 translokasyonu ile seyreden aşırı büyüme sendromu
- ORPHA:907913-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi
- ORPHA:793513-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği, infantil / jüvenil formu
- ORPHA:5836073-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliğine bağlı Neu-laxova sendromu
- ORPHA:793503-fosfoserin fosfataz eksikliği, infantil / jüvenil formu
- ORPHA:5836123-fosfoserin fosfataz eksikliğine bağlı Neu-laxova
- ORPHA:203-hidroksi-3-metilglutarik asidüri
- ORPHA:357013-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sentaz eksikliği
- ORPHA:3091273-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği
- ORPHA:9393-hidroksiizobutirik asitüri
- ORPHA:886393-hidroksiizobütiril-KoA hidrolaz eksikliğine bağlı nörodejenerasyon
- ORPHA:2899023-metilglutakonik asidüri
- ORPHA:670463-metilglutakonik asidüri tip 1
- ORPHA:670473-metilglutakonik asidüri tip 3
- ORPHA:670483-metilglutakonik asidüri tip 4
- ORPHA:4450383-metilglutakonik asidüri tip 7
- ORPHA:5052083-metilglutakonik asidüri tip 8
- ORPHA:5052163-metilglutakonik asidüri tip 9
- ORPHA:63-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
- ORPHA:2617033. kromozom anomalisi
- ORPHA:2618753. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2627073. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2617763. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:2622013. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2620193. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2628513. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:73C sendromu
- ORPHA:26163M sendromu
- ORPHA:2938433MC sendromu
- ORPHA:4356383p25.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:16213q13 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:960953q26 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:3569473q26q27 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:3976953q27.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:652863q29 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2510383q29 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:2617064. kromozom anomalisi
- ORPHA:2618844. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2627164. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2617814. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:2622064. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:961804. kromozomun maternal uniparental dizomisi
- ORPHA:2620294. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2628604. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:177245,X/46,XY karma gonadal disgenezi
- ORPHA:297346, XX cinsel gelişim bozukluğu-anorektal anomaliler sendromu
- ORPHA:297546, XX cinsel gelişim bozukluğu-iskelet anomalileri sendromu
- ORPHA:298246, XX cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:32510946, XX cinsiyet gelişim bozukluğu ile seyreden sendromu
- ORPHA:24346, XX gonadal disgenezi
- ORPHA:32505546, XX gonadal gelişim bozukluğu
- ORPHA:9114446, XX maternal kaynaklı androjenle indüklenmiş cinsiyet gelişimi bozukluğu
- ORPHA:213846, XX ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:9078646, XY adrenal ve testiküler steroidogenez defektine bağlı cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:9808546, XY cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:9808746, XY cinsiyet gelişim bozukluğu sendromu
- ORPHA:16856346, XY gonadal disgenezi-motor ve duyusal nöropati sendromu
- ORPHA:32511846, XY gonadal gelişim bozukluğu
- ORPHA:25151046, XY kısmi gonadal disgenezi
- ORPHA:32534546, XY ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:24246, XY tam gonadal disgenezi
- ORPHA:44308746, testis 17,20-desmolaz eksikliğine bağlı cinsiyet gelişiminde XY bozukluğu
- ORPHA:44404846,XX over disgenezi-kısa boy sendromu
- ORPHA:39346,XX testiküler cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:847,XYY sendromu
- ORPHA:9626348, XXXY sendromu
- ORPHA:1048, XXYY sendromu
- ORPHA:9932948, XYYY sendromu
- ORPHA:9626449, XXXXY sendromu
- ORPHA:26153449, XXXYY sendromu
- ORPHA:9933049, XYYYY sendromu
- ORPHA:2894944H lökodistrofi
- ORPHA:960724p16.3 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:2387504q21 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:5024374q25 proksimal delesyon sendromu
- ORPHA:7535-alfa-redüktaz 2 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu
- ORPHA:2170645-flurourasil zehirlenmesi
- ORPHA:335725-oksoprolinaz eksikliği
- ORPHA:2898465-oksoprolinüri ile seyreden glutatyon sentetaz eksikliği
- ORPHA:2898495-oksoprolinüri olmayan glutatyon sentetaz eksikliği
- ORPHA:2617095. kromozom anomalisi
- ORPHA:2618935. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2627255. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomi / tetrazomi
- ORPHA:2617865. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:2622115. kromozomun kısmi trizomisi / tetrazomisi
- ORPHA:961905. kromozomun paternal uniparental dizomisi
- ORPHA:2620385. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2628695. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi
- ORPHA:3298025p13 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:2283845q14.3 mikrodelesyon sendromu
- ORPHA:2615845q22.2 mikrodelesyonuna bağlı ailesel adenomatöz polipoz
- ORPHA:2931445q31 mikrodelesyonu kaynaklı ailesel çarpık ayak
- ORPHA:3146555q31.3 mikrodelesyonuna bağlı ağır Yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu
- ORPHA:2284155q35 mikroduplikasyon sendromu
- ORPHA:991356-fosfoglukonat dehidrojenaz eksikliği
- ORPHA:136-piruvoil-tetrahidropterin sentaz eksikliği
- ORPHA:2617126. kromozom anomalisi
- ORPHA:2619026. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu
- ORPHA:2627406. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:2617916. kromozomun kısmi delesyonu
- ORPHA:2626286. kromozomun kısmi duplikasyonu
- ORPHA:961816. kromozomun maternal uniparental dizomisi