vitalwiki

3-hidroksiizobütiril-KoA hidrolaz eksikliğine bağlı nörodejenerasyon

ORPHA:88639· ICD-10 E71.1· Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy