6-piruvoil-tetrahidropterin sentaz eksikliği
ORPHA:13· ICD-10 E70.1· 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
- Yaygınlık
- Unknown
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:13· ICD-10 E70.1· 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency