vitalwiki

2-metilbütiril-KoA dehidrojenaz eksikliği

ORPHA:79157· ICD-10 E71.1· 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal