vitalwiki

5q31.3 mikrodelesyonuna bağlı ağır Yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu

ORPHA:314655· ICD-10 Q93.5· Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Unknown
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal