Рідкісне захворювання
Orphanet · 11,023
- ORPHA:791542-аміноадипінова 2-оксоадипінова ацидурія
- ORPHA:192-гідроксиглутарова ацидурія
- ORPHA:203-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія
- ORPHA:9393-гідроксиізомасляна ацидурія
- ORPHA:2899023-метилглутаконова ацидурія
- ORPHA:670463-метилглутаконова ацидурія, тип 1
- ORPHA:670473-метилглутаконова ацидурія, тип 3
- ORPHA:670483-метилглутаконова ацидурія, тип 4
- ORPHA:5052083-метилглутаконова ацидурія, тип 8
- ORPHA:5052163-метилглутаконова ацидурія, тип 9
- ORPHA:177245,X/46,XY змішана дисгенезія гонад
- ORPHA:24346,XX дисгенезія гонад
- ORPHA:213846,XX овотестикулярне порушення статевої диференціації
- ORPHA:32505546,XX порушення розвитку гонад
- ORPHA:298246,XX порушення статевої диференціації
- ORPHA:9077646,XX порушення статевої диференціації, спричинене надлишком фетальних андрогенів
- ORPHA:9807846,XX порушення статевої диференціації, що спричинене надлишком андрогенів
- ORPHA:32509946,XX порушення статевої диференціації, індуковане екзогенними материнськими андрогенами
- ORPHA:32509346,XX порушення статевої диференціації, індуковане ендогенними материнськими андрогенами
- ORPHA:9114446,XX порушення статевої диференціації, індуковане материнськими андрогенами
- ORPHA:32506146,XX порушення статевої диференціації, індуковане надлишком фетоплацентарних андрогенів
- ORPHA:39346,XX тестікулярне порушення статевої диференціації
- ORPHA:32534546,XY овотестикулярне порушення статевої диференціації
- ORPHA:24246,XY повна дисгенезія гонад
- ORPHA:32511846,XY порушення розвитку гонад
- ORPHA:9808546,XY порушення статевої диференціації
- ORPHA:9808646,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефекту метаболізму тестостерону в периферичних тканинах
- ORPHA:9078646,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефекту стероїдогенезу наднирників та яєчок
- ORPHA:9078746,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефекту стероїдогенезу яєчок
- ORPHA:9079646,XY порушення статевої диференціації внаслідок ізольованого дефіциту 17,20-ліази
- ORPHA:32535146,XY порушення статевої диференціації ендокринного походження
- ORPHA:9078346,XY порушення статевої диференціації через дефект синтезу тестостерону
- ORPHA:32535746,XY порушення статевої диференціації через порушення вироблення андрогенів
- ORPHA:32553746,XY порушення статевої диференціації, зумовлене впливом на організм матері ендокринних порушників
- ORPHA:44309046,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефектом біосинтезу обхідного шляху дигідротестостерону
- ORPHA:32551146,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефектом синтезу холестерину
- ORPHA:44308746,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 17,20-десмолази яєчок
- ORPHA:75246,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3
- ORPHA:75346,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 5-альфа-редуктази 2
- ORPHA:32563246,XY порушення статевої диференціації, що представляє гінекологічний інтерес
- ORPHA:16855846,XY порушення статевої диференціації-недостатності надниркових залоз внаслідок дефіциту CYP11A1
- ORPHA:25151046,XY часткова дисгенезія гонад
- ORPHA:847,XYY синдром
- ORPHA:1048,XXYY синдром
- ORPHA:9932948,XYYY синдром
- ORPHA:9933049,XYYYY синдром
- ORPHA:2894944H лейкодистрофія
- ORPHA:404448ADNP-синдром
- ORPHA:250977AICA-рибозидурія
- ORPHA:79327ALG1-CDG
- ORPHA:280071ALG11-CDG
- ORPHA:79324ALG12-CDG
- ORPHA:324422ALG13-CDG
- ORPHA:79326ALG2-CDG
- ORPHA:79321ALG3-CDG
- ORPHA:79320ALG6-CDG
- ORPHA:79325ALG8-CDG
- ORPHA:79328ALG9-CDG
- ORPHA:300903ALK-негативна анапластична великоклітинна лімфома
- ORPHA:300895ALK-позитивна анапластична великоклітинна лімфома
- ORPHA:364043ALK-позитивна велика В-клітинна лімфома
- ORPHA:356996ANK3-асоційований синдром інтелектуальної недостатності та порушення сну
- ORPHA:536467B3GALT6-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса
- ORPHA:79332B4GALT1-CDG
- ORPHA:75496B4GALT7-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса
- ORPHA:107BOR-синдром
- ORPHA:135CACH-синдром
- ORPHA:448010CAD-CDG
- ORPHA:369942CADDS
- ORPHA:468684CCDC115-CDG
- ORPHA:600668CCNK-повязаний синдром порушення нейророзвитку-тяжкої розумової відсталості-лицьового дизморфізму
- ORPHA:646278CDK13-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-дизморфізму обличчя-вроджених вад серця
- ORPHA:566067CEBPE-асоційований синдром аутозапалення-імунодефіциту-нейтрофільної дисфункції
- ORPHA:599082CHD3-повязаний синдром затримки розвитку-затримки мовлення-розумової відсталості-порушення зору-дисморфізму обличчя
- ORPHA:653712CHD4-повязане порушення нейророзвитку
- ORPHA:251383CK cиндром
- ORPHA:610573CLCN6-повязаний синдром прогресуючої нейродегенерації та периферичної нейропатії, що починається в дитячому віці
- ORPHA:284448CLIPPERS
- ORPHA:163681CNTNAP2-залежна епілептична енцефалопатія розвитку
- ORPHA:397725COASY протеїн-асоційована нейродегенерація
- ORPHA:263508COG1-CDG
- ORPHA:435934COG2-CDG
- ORPHA:263501COG4-CDG
- ORPHA:263487COG5-CDG
- ORPHA:464443COG6-CGD
- ORPHA:79333COG7-CDG
- ORPHA:95428COG8-CDG
- ORPHA:658778COQ7-залежна дистальна спадкова моторна нейропатія
- ORPHA:1461Criss-cross heart
- ORPHA:209Cutis laxa
- ORPHA:221145Cutis laxa з тяжкими легеневими, шлунково-кишковими та сечовими аномаліями
- ORPHA:171719Cutis laxa-Марфаноїдний синдром
- ORPHA:1003Cиндром дефекту шкіри голови - постаксіальної полідактилії
- ORPHA:356978D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія
- ORPHA:79315D-2-гідроксиглутарова ацидурія
- ORPHA:941D-гліцеринова ацидурія
- ORPHA:300536DDOST-CDG
- ORPHA:404546DITRA
- ORPHA:91131DK1-CDG
- ORPHA:86309DPAGT1-CDG
- ORPHA:79322DPM1-CDG
- ORPHA:263494DPM3-CDG
- ORPHA:209341DYNC1H1-повязана аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці
- ORPHA:268261DYRK1A-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зумовлений мікроделецією 21q22.13q22.2
- ORPHA:1425Desbuquois синдром (DBQS)
- ORPHA:1681Diprosopus
- ORPHA:664729EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом TET2
- ORPHA:664726EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом CD137
- ORPHA:664711EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом PRKCD
- ORPHA:664699EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом RASGRP1
- ORPHA:568065EPHB4-повязані лімфатична водянка плоду
- ORPHA:642085EXOC6B-асоційована спондилоепіметафізарна дисплазія зі слабкістю суглобів
- ORPHA:617919F12-асоційований холодовий аутозапальний синдром
- ORPHA:313855FGFR2-залежна дисплазія зігнутих кісток
- ORPHA:99004Fundus pulvululentus
- ORPHA:354GM1 гангліозидоз
- ORPHA:79255GM1 гангліозидоз, тип 1
- ORPHA:79256GM1 гангліозидоз, тип 2
- ORPHA:79257GM1 гангліозидоз, тип 3
- ORPHA:309152GM2 гангліозидоз
- ORPHA:363623GMPPB-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R19
- ORPHA:592564GNAO1-повязаний спектр затримки розвитку-судом-рухових розладів
- ORPHA:602GNE міопатія
- ORPHA:97261GRFoma
- ORPHA:168569H-синдром
- ORPHA:157855HARP-синдром
- ORPHA:2119HEC синдром
- ORPHA:244242HELLP-синдром
- ORPHA:570438HHV-8-асоційована мультицентрична хвороба Каслмана
- ORPHA:79230HJV або HAMP-асоційований гемохроматоз
- ORPHA:93111HNF1B-асоційоване аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок
- ORPHA:55596HNRNPDL-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія D3
- ORPHA:330058Hydroa vacciniforme
- ORPHA:364039Hydroa vacciniforme-подібна лімфома
- ORPHA:597623IRF2BPL-повязаний синдром регресу нейророзвитку-дистонії-судом
- ORPHA:2307IVIC-синдром
- ORPHA:555905IgA пемфігус
- ORPHA:238593IgG4-асоційований мезентерит
- ORPHA:447764IgG4-асоційований склерозуючий холангіт
- ORPHA:633004KDM3B-повязаний синдром інтелектуальної недостатності-дисморфізму обличчя-низькорослості
- ORPHA:610569KIAA1109-повязаний ранній летальний синдром вроджених вад розвитку головного мозку - артрогрипозу
- ORPHA:603684KLHL7-повязана група синдромів типу Борінга-Опітца та Криспоні/Overlap-синдром холодоіндукованого потовиділення
- ORPHA:603689KLHL7-повязаний синдром, подібний до Борінга-Опітца
- ORPHA:603694KLHL7-повязаний синдром, подібний до Криспоні/холодоіндукованого потовиділення
- ORPHA:530838KRT1-залежна дифузна неепідермолітична кератодермія
- ORPHA:79314L-2-гідроксиглутарова ацидурія
- ORPHA:306507LAMB2-асоційований інфантильний нефротичний синдром
- ORPHA:2387Leukonychia totalis
- ORPHA:2369Limb Body Wall Complex (LBWC)
- ORPHA:397941MAN1B1-CDG
- ORPHA:550MELAS
- ORPHA:551MERRF
- ORPHA:485421MFF-асоційована енцефалопатія, зумовлена дефектом мітохондріального та пероксисомного поділу
- ORPHA:79329MGAT2-CDG
- ORPHA:79330MOGS-CDG
- ORPHA:79323MPDU1-CDG
- ORPHA:79319MPI-CDG
- ORPHA:597874MTHFS-повязаний синдром затримки розвитку-мікроцефалії-низькорослості-епілепсії
- ORPHA:88949MUC1-асоційоване аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок
- ORPHA:647799MYT1L-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-ожиріння
- ORPHA:210272Mal de débarquement
- ORPHA:97252Mega-cisterna magna
- ORPHA:391490Miastenia gravis з дебютом у дорослому віці
- ORPHA:1456Mid-aortic синдром (синдром звуження черевного відділу аорти)
- ORPHA:2608N синдром
- ORPHA:623NAME синдром
- ORPHA:644NARP-синдром
- ORPHA:263665NK-клітинна ентеропатія
- ORPHA:527497NKX6-2-повязана аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія
- ORPHA:247868NLRP12-асоційований синдром спадкової періодичної лихоманки
- ORPHA:208650NLRP3-асоційоване аутозапальне захворювання
- ORPHA:217253NMDA-рецепторний енцефаліт
- ORPHA:3032NPHP3-асоційований Меккель-подібний синдром
- ORPHA:600663NRXN1-повязане тяжке порушення нейророзвитку-рухові стереотипи-хронічний запор- порушення циклу сну та неспання
- ORPHA:206572Overlap-міозит
- ORPHA:251312Overlap-повʼязана хвороба сполучної тканини
- ORPHA:66624PANDAS
- ORPHA:69126PAPA-синдром
- ORPHA:289478PASH-синдром
- ORPHA:99807PEHO-подібний синдром
- ORPHA:319646PGM1-CDG
- ORPHA:443811PGM3-CDG
- ORPHA:589905PHIP-повязаний синдром поведінкових проблем-інтелектуальної недостатності-ожиріння- дисморфічних особливостей
- ORPHA:568062PIEZO1-залежна генералізована лімфатична дисплазія з неімунною водянкою плода
- ORPHA:521426PLAA-асоційоване порушення нейророзвитку
- ORPHA:300359PLCG2-асоційований дефіцит антитіл та імунна дисрегуляція
- ORPHA:79401PLEC-асоційований помірний простий бульозний епідермоліз, без позашкірного ураження
- ORPHA:79318PMM2-CDG
- ORPHA:480682POGLUT1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R21
- ORPHA:206564POMGNT1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R15
- ORPHA:86812POMT1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R11
- ORPHA:206559POMT2-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R14
- ORPHA:97278PPoma
- ORPHA:412066PRKAR1B-повязана нейродегенеративна деменція з помірно вираженими філаментами
- ORPHA:589515PUM1-асоційований синдром затримки розвитку-атаксії-судом
- ORPHA:481152PYCR2-асоційована мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія
- ORPHA:97564Pauci-імунний гломерулонефрит без ANCA
- ORPHA:97563Pauci-імунний гломерулонефрит з ANCA
- ORPHA:720Pili bifurcati (роздвоєні волосинки)
- ORPHA:781Q лихоманка
- ORPHA:438114RARS-повязана аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія
- ORPHA:268114RAS-асоційоване аутоімунне лейкопроліферативне захворювання
- ORPHA:536391RASопатії
- ORPHA:244310RFT1-CDG
- ORPHA:140976RHYNS синдром
- ORPHA:619367SAMD9L-асоційований аутозапальний синдром
- ORPHA:576278SATB2-асоційований синдром
- ORPHA:251028SATB2-асоційований синдром внаслідок хромосомної перебудови
- ORPHA:576283SATB2-асоційований синдром, зумовлений патогенним варіантом
- ORPHA:597743SETD2-повязаний синдром мікроцефалії-тяжкої розумової відсталості-множинних вроджених аномалій
- ORPHA:500166SIN3-повязаний синдром інтелектуальної недостатності, зумовлений точковою мутацією
- ORPHA:633024SLC12A2-повязаний аутосомно-домінантний синдром затримки дитячого розвитку-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної глухоти
- ORPHA:633021SLC12A2-повязаний аутосомно-рецесивний синдром затримки неонатального розвитку-інтелектуальної недостатності-труднощів з вигодовуванням-сенсоневральної глухоти
- ORPHA:633014SLC12A2-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної глухоти
- ORPHA:238459SLC35A1-CDG
- ORPHA:356961SLC35A2-CDG
- ORPHA:157965SLC39A13-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса
- ORPHA:468699SLC39A8-CDG
- ORPHA:637013SMARCA2-асоційований синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності
- ORPHA:466962SMARCA4-дефіцитна саркома грудної клітки
- ORPHA:324737SRD5A3-CDG
- ORPHA:370927SSR4-CDG
- ORPHA:502434STAG1-повязаний синдром інтелектуальної недостатності-дисморфізму обличчя-гастроезофагеального рефлюксу
- ORPHA:438159STAT3-повязане раннє мультисистемне аутоімунне захворювання з раннім початком
- ORPHA:425120STING-асоційована васкулопатія з початком у дитячому віці
- ORPHA:370921STT3A-CDG
- ORPHA:370924STT3B-CDG
- ORPHA:185Scimitar синдром у складі вродженої вади серця з аномальним дренажем легеневих вен
- ORPHA:101063Situs inversus totalis
- ORPHA:279882Spasmus nutans
- ORPHA:823Spina bifida та інші спинальні дизрафізми
- ORPHA:99064Straddling and/or overriding мітрального клапана (аномаіля розташування хорд та площини атріовентрикулярних клапанів по відношенню до відповідних шлуночків)
- ORPHA:317419T-B- тяжкий комбінований імунодефіцит
- ORPHA:2886TARP-синдром
- ORPHA:675628TLR8-повязаний синдром запалення-тяжкої нейтропенії-недостатності кісткового мозку- лімфопроліферації
- ORPHA:314667TMEM165-CDG
- ORPHA:466703TMEM199-CDG
- ORPHA:562569TMEM94-асоційований синдром вродженої вади серця-дизморфізму обличчя-затримки розвитку
- ORPHA:55595TNP03-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія D2
- ORPHA:424261TOR1AIP1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія
- ORPHA:592570TRAF7-асоційований синдром вади серця-аномалії пальців-лицевого дизморфізму- затримки моторного та мовленнєвого розвитку
- ORPHA:369840TRAPPC11-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R18
- ORPHA:1878TRIM32-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R8
- ORPHA:88950UMOD-асоційоване аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок
- ORPHA:3412VACTERL з гідроцефалією
- ORPHA:97282VIPoma
- ORPHA:662786Vasa previa
- ORPHA:2804W-синдром
- ORPHA:317476XMEN
- ORPHA:370930XYLT1-CDG
- ORPHA:95483Єдиний шлуночок
- ORPHA:228000Ідіопатична CD4 лімфоцитопенія
- ORPHA:88Ідіопатична апластична анемія
- ORPHA:930Ідіопатична ахалазія
- ORPHA:238624Ідіопатична внутрішньочерепна гіпертензія
- ORPHA:724Ідіопатична гостра еозинофільна пневмонія
- ORPHA:2197Ідіопатична гіперкальціурія
- ORPHA:33208Ідіопатична гіперсомнія
- ORPHA:171684Ідіопатична двостороння вестибулопатія
- ORPHA:480512Ідіопатична дуктопенія
- ORPHA:182101Ідіопатична еозинофільна пневмонія
- ORPHA:98482Ідіопатична запальна міопатія
- ORPHA:1320Ідіопатична кампокормія
- ORPHA:648919Ідіопатична кататонія
- ORPHA:275766Ідіопатична легенева артеріальна гіпертензія
- ORPHA:90158Ідіопатична локалізована ліподистрофія
- ORPHA:353344Ідіопатична макулярна телеангіектазія, тип 1
- ORPHA:353351Ідіопатична макулярна телеангіектазія, тип 3
- ORPHA:84065Ідіопатична мальабсорбція через дефекти синтезу жовчних кислот
- ORPHA:570431Ідіопатична мультицентрична хвороба Каслмана
- ORPHA:567544Ідіопатична не вовчакова повна нефропатія
- ORPHA:658549Ідіопатична невропатія дрібних волокон
- ORPHA:2688Ідіопатична нейтропенія у дорослих
- ORPHA:99858Ідіопатична сирингомієлія
- ORPHA:79153Ідіопатична трахіоніхія
- ORPHA:2902Ідіопатична хронічна еозинофільна пневмонія
- ORPHA:98300Ідіопатична інтерстиціальна пневмонія
- ORPHA:422Ідіопатична/спадкова легенева артеріальна гіпертензія
- ORPHA:276174Ідіопатичне рецидивуюче заціпеніння
- ORPHA:1676Ідіопатичне розширення легеневої артерії
- ORPHA:458718Ідіопатичне спонтанне розшарування коронарних артерій
- ORPHA:45452Ідіопатичне тріпотіння передсердь у новонароджених
- ORPHA:228140Ідіопатичне фібриляція шлуночків, не тип Бругада
- ORPHA:166475Ідіопатичний або криптогенний синдром сімейної епілепсії з ідентифікованими локусами/генами
- ORPHA:399307Ідіопатичний аваскулярний некроз
- ORPHA:60033Ідіопатичний бронхоектаз
- ORPHA:95717Ідіопатичний вроджений гіпотиреоз
- ORPHA:558411Ідіопатичний гастропарез
- ORPHA:99931Ідіопатичний гемосидероз легень
- ORPHA:139423Ідіопатичний гострий поперечний мієліт
- ORPHA:329874Ідіопатичний гігантоклітинний міокардит
- ORPHA:3260Ідіопатичний гіпереозинофільний синдром
- ORPHA:247724Ідіопатичний еозинофільний міозит
- ORPHA:280917Ідіопатичний задній увеїт
- ORPHA:2032Ідіопатичний легеневий фіброз
- ORPHA:314017Ідіопатичний лінійний інтерстиціальний кератит
- ORPHA:567550Ідіопатичний мультирезистентний нефротичний синдром
- ORPHA:209919Ідіопатичний мідь-асоційований цироз печінки
- ORPHA:357502Ідіопатичний нефротичний синдром
- ORPHA:647823Ідіопатичний остеопороз, повязаний з вагітністю