D-2-гідроксиглутарова ацидурія
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Визначення(English summary)
D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA) is a rare clinically variable neurological form of 2-hydroxyglutaric aciduria (see this term) characterized biochemically by elevated D-2-hydroxyglutaric acid (D-2-HG) in the urine, plasma and cerebrospinal fluid.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal