PLEC-асоційований помірний простий бульозний епідермоліз, без позашкірного ураження
ORPHA:79401· ICD-10 Q81.0· PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
Визначення(English summary)
A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by primarily acral blistering with onset typically at birth. Patients have easy bruisability, hemorrhagic blistering, and onychogryphosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal