NRXN1-повязане тяжке порушення нейророзвитку-рухові стереотипи-хронічний запор- порушення циклу сну та неспання
ORPHA:600663· ICD-10 G96.8· NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance
Визначення(English summary)
A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, severe intellectual disability and absence of expressive language. Muscular hypotonia, seizures, autistic behavior and stereotypic movements are common.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal