RHYNS синдром
ORPHA:140976· ICD-10 Q87.8· RHYNS syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic, syndromic retinal disorder characterized by the association of retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal