GM1 гангліозидоз
ORPHA:354· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis
Визначення(English summary)
GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterized biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood