SLC12A2-повязаний аутосомно-рецесивний синдром затримки неонатального розвитку-інтелектуальної недостатності-труднощів з вигодовуванням-сенсоневральної глухоти

ORPHA:633021· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal recessive neonatal-developmental delay-intellectual disability-feeding difficulty-sensorineural deafness syndrome