KLHL7-повязана група синдромів типу Борінга-Опітца та Криспоні/Overlap-синдром холодоіндукованого потовиділення
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by the overlap of several typical clinical features of Bohring-Opitz syndrome and of Crisponi Syndrome/cold-induced sweating syndrome.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal