GM1 гангліозидоз, тип 2
ORPHA:79256· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 2
Визначення(English summary)
GM1 gangliosidosis type 2 is a clinically variable, infancy or childhood-onset form of GM1 gangliosidosis (see this term) characterized by normal early development and psychomotor regression between seven months and three years of age.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood