46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3
ORPHA:752· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Визначення(English summary)
A rare difference of sex development characterized by 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency that affects individuals with a 46,XY karyotype leading to underandrogenization of the genitalia.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Neonatal