3-метилглутаконова ацидурія, тип 3
ORPHA:67047· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 3
Визначення(English summary)
3-methylglutaconic aciduria type III (MGA III) is an organic aciduria characterised by the association of optic atrophy and choreoathetosis with 3-methylglutaconic aciduria.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood