CDK13-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-дизморфізму обличчя-вроджених вад серця
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by intellectual disabilities/neurodevelopmental disorders associated with developmental delay and various others features such as congenital heart malformation and specific facial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy