MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Визначення(English summary)
A rare disorder of multiple-pathway glycosylation characterised by psychomotor delay, seizures, failure to thrive, cardiomyopathy, and ichthyosis-like cutaneous anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal