DYNC1H1-повязана аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці
ORPHA:209341· ICD-10 G12.1· DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal