NPHP3-асоційований Меккель-подібний синдром
ORPHA:3032· ICD-10 Q61.9· NPHP3-related Meckel-like syndrome
Визначення(English summary)
NPHP3-related Meckel-like syndrome is a rare, genetic, syndromic renal malformation characterized by cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis, and absence of polydactyly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood