支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症所致孤独症-癫痫综合征
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
定义
一种罕见的支链氨基酸代谢紊乱，以儿童期癫痫、自闭症和智力障碍为特征，伴有血浆支链氨基酸水平降低。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood