Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Definizione
La sindrome che associa autismo ed epilessia da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata è una malattia rara del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. È caratterizzata da epilessia ad esordio infantile, autismo e disabilità intellettiva, associati a bassi livelli di aminoacidi a catena ramificata nel plasma.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood