Autisme - epilepsie-syndroom door deficiëntie van vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinase
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Definitie
Een zeldzame stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van epilepsie, autisme en intellectuele achterstand met verlaagde gehaltes van vertakte keten-aminozuren in plasma.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood