Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Définition
Trouble rare du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées caractérisé par une épilepsie, un autisme et une déficience intellectuelle apparaissant pendant l'enfance, avec des taux réduits d'acides aminés à chaîne ramifiée dans le plasma.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood