Синдром аутизму-епілепсії внаслідок дефіциту кінази кетокислотної дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Визначення(English summary)
A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism characterized by childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood