Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood