Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood