Dallı zincirli ketoasit dehidrojenaz kinaz eksikliğine bağlı otizm-epilepsi sendromu
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood