Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Definicja
*Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach, które charakteryzuje się padaczką, autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną oraz zmniejszonym stężeniem aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach w surowicy krwi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood