Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood