Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
ORPHA:308410· ICD-10 E71.1· Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Definición
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood